南昌患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

这个检测是测我孩子的全部基因吗？还是只查特定的？

本检测采用全外显子组测序（WES），使用IDT液相捕获试剂，聚焦于人类基因组中约2万个基因的外显子区域（约占基因组1%），覆盖约7000多种OMIM疾病相关基因。它并非只查特定基因，而是对几乎所有基因的编码区进行全面筛查，特别适合不明原因症状的病因寻找。

报告上说孩子有个致病基因，但症状不完全吻合，这是为什么？

这种情况在遗传病中常见，原因包括：1)该变异可能表现为不完全外显或表型异质性，例如GJB2 c.109G>A杂合在中国人群中可从无症状到中度耳聋；2)可能存在其他未检出的变异（如NGS漏检的大片段缺失），建议补充Sanger测序；3)可能存在线粒体或非编码区变异。建议携带报告到遗传咨询门诊，结合临床详细评估。

我们想尽快拿到报告，样本寄出后怎么查进度？

样本到达实验室后，您可以通过客服电话或微信查询进度。报告周期为12个工作日，从实验室接收合格样本（EDTA抗凝血≥2mL）起算。我们会在报告出具后第一时间通知您，并提供电子版和纸质版邮寄服务。

我们想先做患儿WES，等结果出来再决定父母要不要验证，可以吗？

技术上可以，但临床建议Trio模式（患儿+父母同时采样）。因为WES报告周期是12个工作日，如果先做患儿，发现疑似新发突变后，再补父母样本做Sanger验证，整体周期会延长至20个工作日以上，且单独补测父母样本需额外支付验证费用。Trio模式一次性完成，效率更高，也便于一步到位明确遗传模式。

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